一位母亲生下唐氏综合征患儿背面 无创低危险 ≠ 安全警钟

24岁的邵女士在迎候她的第一个孩子后不久，便面临着一项严峻的应战。她的儿子小满出世后几个月被确诊患有唐氏归纳征，虽然产前的无创DNA筛查成果显现为低危险。邵女士在交际平台上共享了自己的阅历，并收到15位相同状况的母亲的回应，她们的孩子也是在无创筛查低危险的状况下出世，却患有染色体缺点。

武汉大学中南医院的张元珍教授，一位在出世缺点防备范畴有着40多年阅历的专家，解说了无创DNA筛查与确诊的差异。她着重，无创筛查并非确诊，存在假阴性的或许，因此在某些状况下，需求经过羊水穿刺等确诊手法进一步承认。

我国出世缺点的发生率较高，每年有约90万例出世缺点儿，其成因多样且杂乱，包含遗传和环境要素的相互作用。张教授说到，防备出世缺点需采纳归纳办法，包含婚前、孕前查看，孕期筛查以及出世后的前期干涉，即所谓的三级防备战略。

邵女士的阅历提醒了大众，虽然无创DNA筛查是一种有用东西，但它不是肯定精确，了解筛查与确诊之间的差异至关重要。关于未来爸爸妈妈而言，充沛了解查看选项，与医师充沛交流，依据个人状况做出适宜的挑选，是防备出世缺点的关键步骤。一起，大众对出世缺点的认知提高，有助于更好地支撑受影响的家庭，一起面临应战。